Prenatalni test vam omogoča odkrivanje kakršnih koli genetskih bolezni pred rojstvom z odvzemom vzorcev krvi in horionske vile staršev.
@Greyerbaby/Pixabay
A. prihaja tudi v Italijo nov prenatalni test klical Trio Prenatalna diagnozaki je že razširjena v več državah in namenjena prepoznavanju možne genetske bolezni pri nerojenih otrocih. Ta test vključuje oba staršakaterega vzorce krvi analiziramo skupaj z vzorci horionskih resic.
Postopek vključuje odvzem horionskih resic z biopsijo horionskih resic pri 11 tednih nosečnosti ali amnijske tekočine pri 16 tednih z amniocentezo. Ti postopki, če jih izvajajo strokovnjaki, veljajo za varne. Na ta način je mogoče z osredotočanjem diagnosticirati vse znane genetske patologije pred rojstvom o analizi človeškega eksoma.
Te bolezni vključujejo je funkcionalne in morfološke motnje ki vplivajo na delovanje možganov, metabolizem in fizični videz, sčasoma pa kažejo svojo resnost. Zelo resne težave, ki vsako leto prizadenejo okoli 10.000 novorojenčkov.
Kdaj je dobro opraviti prenatalni test?
Zaradi tega so genetski laboratoriji trenutno preobremenjeni z zahtevami po testih, ki v celoti analizirajo DNK z analizo eksoma, aktivnega dela genoma. Genetske bolezni, čeprav so posamično redke, postanejo pomembne, če jih upoštevamo v seštevku, ki presega 20.000 in pomembno prizadene splošno populacijo.
Test je še posebej priporočljiv v prisotnosti anomalije ultrazvok ali dvomi, kot pri dilataciji možganskih prekatov in v številnih drugih sumljivih primerih. 1 od 21 otrok se rodi z nediagnosticirano genetsko motnjo in test lahko razkrije prisotnost nevroloških, presnovnih in avtističnih motenj v pomembnem odstotku primerov.
Poleg tega je test priporočljiv za starše, ki želijo izvedeti zdravstveno stanje svojega bodočega otroka, da se ustrezno pripravijo in pravočasno izvedejo ustrezno terapijo. Sodna praksa od zdravnikov zahteva, da pravilno obvestijo starše o razpoložljivosti prenatalnih testov, pod kaznijo kazni, če otrok razvije težave, ki jih je mogoče diagnosticirati v maternici.
Sledi nam na | | | |
Vir:
Morda vas bo zanimalo tudi:
